El
albinismo es una condición genética poco frecuente que en España
afecta aproximadamente a unas 3.000 personas. Aunque sea el rasgo más
visible, la falta de pigmentación en la piel y en el pelo que
identifica a una persona albina no es lo más preocupante. Las
personas que nacen con esta peculiaridad genética padecen una
discapacidad visual importante que, en muchos casos, les priva del
90% de agudeza visual, lo que limita de forma relevante sus vidas.
Este
es solo uno de los datos que presenta el investigador Lluís
Montoliu en ‘El Albinismo’, el último título de la
colección ¿Qué sabemos de?, editada por el Consejo
Superior de Investigaciones Científicas (CSIC). El autor, biólogo,
genetista e investigador del Centro
de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras del ISCIII,
lleva más de 25 años estudiando las características y posibles
terapias del albinismo, y en esta obra recoge toda su experiencia y
conocimiento sobre el tema.
“Es
importante aclarar que no es una enfermedad, otra de las falsas
creencias que rodean al albinismo. Se trata de mutaciones de
determinados genes que producen unas manifestaciones específicas,
como el enanismo en las personas con acondroplasia o las pecas y pelo
rojizo en las personas pelirrojas”,
aclara. A lo largo de nueve capítulos, explica las tipologías de
albinismo y sus rasgos característicos, los problemas a los que se
enfrentan las personas con albinismo, que van mucho más allá de
tener que protegerse del sol.
Los
avances científicos, especialmente las herramientas CRISPR de
edición genética, han abierto la puerta a un futuro más
esperanzador. Las alteraciones visuales son el rasgo más desconocido
y más limitante. “Los 20 tipos de albinismo que conocemos
tienen en común la visión reducida, que varía según la tipología
y la persona. Su retina carece de fóvea, una región central de esta
parte del ojo, lo que les impide percibir con nitidez formas y
colores. Además, desarrollan una alteración adicional en las
conexiones nerviosas entre la retina y los núcleos del cerebro, por
lo que no pueden percibir la profundidad de las imágenes; esto hace
que parezcan torpes al andar y que tropiecen con facilidad si no
conocen el entorno”.
La
investigación científica sobre albinismo y las propuestas
terapéuticas han experimentado un gran salto cualitativo desde la
aparición de las tecnologías de edición genética. “Aún no
existen terapias para tratar el albinismo, pero las herramientas
CRISPR nos permiten reproducir en ratones exactamente las mismas
mutaciones que diagnosticamos en pacientes. Es lo que llamamos los
‘ratones avatar’, con los que podemos estudiar posibles
tratamientos”, añade el investigador del CSIC.
El
libro también da cuenta de las situaciones discriminatorias que
padecen las personas con albinismo, de extrema dureza si hablamos del
continente africano. Según relata, en países como Tanzania, Zambia
y Malaui, entre otros, se ha extendido la injustificable idea de que
poseer partes del cuerpo de personas con albinismo proporciona buena
fortuna, por lo que son perseguidas, raptadas, mutiladas y
asesinadas.
¿Qué pasó con Copito de Nieve?
Por
último, el autor se detiene en otras especies animales, como ratones
y primates, los mamíferos más afectados por el albinismo junto con
la especie humana. El caso de Copito de Nieve es especialmente
llamativo, por haber sido el único gorila albino conocido. Según un
estudio publicado en la revista científica BMC Genomics, el culpable
de que Copito fuese tan distinto a sus pares fue el gen SLC45A2, el
mismo que causa albinismo en otras especies como el ratón o el
caballo.
Los
investigadores secuenciaron el ADN del gorila albino y lo compararon
con los datos genéticos de dos gorilas negros, y llegaron a la
conclusión de que una mutación en el gen SLC45A2 era la causante de
la falta de melanina en Copito, y que se debía a que los
progenitores del gorila estaban emparentados.
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